Informations sur le syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet, anciennement appelé « épilepsie myoclonique juvénile sévère » (EMJ) est une forme d'épilepsie rare et qui peut être difficile à traiter.1

Pour un nombre de nourrissons très réduit, généralement âgés entre cinq et huit mois, une crise peut être le premier symptôme du syndrome de Dravet.1 Une crise est une explosion d'activité électrique dans le cerveau, qui change temporairement sa manière de fonctionner.2

Cette crise peut se manifester notamment lorsque l’enfant présente de la fièvre, peut-être après un bain chaud, ou en raison d'une maladie ou après une vaccination. D'autres déclencheurs incluant des flashs lumineux, certains motifs visuels, le fait de manger, et ou un effort excessif peuvent également provoquer des crises ultérieures.3

Au premier stade du syndrome de Dravet, l’enfant fait des crises sous forme de secousses ou des tremblement, qui lui font perdre conscience (crises toniques-cloniques).1-4

Alors qu’ils avancent un peu en âge, les enfants atteints du syndrome de Dravet peuvent également avoir des crises provoquant de brefs soubresauts musculaires (crises myocloniques), avoir une perte de tonus généralisée ou chuter (crises atoniques), ou avoir l'air de rêver et ne pas réagir lorsqu'on leur parle (absences). Ils risquent également une crise prolongée que l'on appelle « status epilepticus » ou « état de mal épileptique ». Ce type de crise est une urgence médicale et peut être fatale s'il n'est pas pris en charge.1-3

Les enfants atteints du syndrome de Dravet peuvent présenter en retard de développement, par exemple au niveau du langage et de la motricité, et la plupart seront considérés comme ayant des difficultés d'apprentissage lorsqu'ils grandiront. Ils peuvent également présenter une faiblesse musculaire et une démarche irrégulière.3

À partir de l'âge de 3 ou 4 ans, les difficultés d’apprentissage deviennent plus apparentes, ainsi que des difficultés comportementales, de coordination, et une dextérité réduite.3

Les enfants plus âgés et les jeunes adolescents atteints du syndrome de Dravet sont moins exposés au risque d’état de mal épileptique et d’avoir des types de crises où ils paraissent moins alertes. 5 Seul un spécialiste peut diagnostiquer un syndrome de Dravet, généralement confirmé par un test génétique. Environ 70 à 80 % des patients atteints du syndrome de Dravet présentent une mutation du gène SCN1A. 6

SCN1A, canaux sodiques dépendants du voltage sous-unité Alpha 1

Voir références

  1. Dravet C. The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia. 2011;52(Suppl. 2):3–9.
  2. NHS. Épilepsie - Symptômes. https://www.nhs.uk/conditions/epilepsy/symptoms/. Mis à jour septembre 2020. Consulté décembre 2020.
  3. Wirrell EC, Laux L, Donner E, et al. Optimizing the Diagnosis and Management of Dravet Syndrome: Recommendations From a North American Consensus Panel. Pediatric Neurology. 2017;68:18-34.
  4. Lagae L, Brambilla I, Mingorance A, Gibson E, Battersby A. Dev Med & Child Neurol. 2018; 60(1):63-72.
  5. Panayiotopoulos CP. Hemiclonic seizures. MedLink Neurology. https://www.medlink.com/article/hemiclonic_seizures. Mis à jour mars 2020. Consulté décembre 2020.
  6. Panayiotopoulos CP. Dravet Syndrome. MedLink Neurology. https://www.medlink.com/article/hemiclonic_seizures. Mis à jour mars 2020. Consulté décembre 2020.
Ce site web est destiné aux patients européens à qui a été prescrit Fintepla, ainsi qu'à leurs soignants, en Europe.

▼ Ce médicament est soumis à une surveillance supplémentaire. Cela permettra d'identifier rapidement toute nouvelle information de sécurité. Vous pouvez y contribuer en signalant tout effet secondaire que vous ou la personne que vous soignez constatez. Veuillez consulter la section « À surveiller » pour connaître la procédure de signalement des effets secondaires.

Fintepla est un médicament prescrit afin de traiter les crises chez les patients atteints du syndrome de Dravet. Fintepla est utilisé en association avec d'autres médicaments pour traiter les crises chez les patients atteints du syndrome de Dravet et âgés de 2 ans et plus.

Le syndrome de Dravet est une forme d'épilepsie rare, qui débute généralement chez les enfants âgé de moins de 1 an. Les patients qui en souffrent ont souvent des crises fréquentes et sévères. Vous pouvez en apprendre plus sur le syndrome de Dravet ici.