Über das Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom, das früher auch als schwere myoklonische Epilepsie des frühen Kindesalters (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, SMEI) bezeichnet wurde, ist eine seltene Form der Epilepsie, die manchmal nur schwer zu behandeln ist.1

Bei einer sehr kleinen Anzahl von Babys, in der Regel im Alter zwischen fünf und acht Monaten, kann ein epileptischer Anfall das erste Symptom des Dravet-Syndroms sein.1 Ein epileptischer Anfall ist ein Ausbruch elektrischer Aktivität im Gehirn, der dessen Funktionsweise vorübergehend verändert.2

Ein solcher Anfall kann auftreten, wenn bei dem Kind eine erhöhte Temperatur auftritt, vielleicht nach einem warmen Bad, oder aufgrund einer Krankheit oder Impfung. Andere Auslöser können blinkende Lichter, visuelle Muster, Essen und Überanstrengung sein. Diese Auslöser können auch später Anfälle verursachen.3

Im frühen Stadium des Dravet-Syndroms sind die Anfälle, die ein Kind erlebt, dergestalt, dass es sich schüttelt oder zuckt und das Bewusstsein verlieren kann (tonisch-klonische Anfälle).1-4

Wenn sie etwas älter werden, können Kinder mit Dravet-Syndrom auch Anfälle erleiden, bei denen sie kurze Muskelzuckungen haben (myoklonische Anfälle), schlaff werden oder hinfallen (atonische Anfälle) oder scheinbar tagträumen und nicht auf Sie reagieren (Absence-Anfälle). Es besteht auch die Gefahr eines länger andauernden Anfalls, der Status epilepticus genannt wird. Diese Art von Anfall ist ein medizinischer Notfall und kann unbehandelt tödlich sein.1-3

Kinder mit Dravet-Syndrom haben wahrscheinlich einige Verzögerungen in der Entwicklung, z. B. beim Sprechen und Bewegen, und die meisten Kinder werden als lernbehindert eingestuft, wenn sie älter werden. Sie können auch an Muskelschwäche und einem gebückten Gang leiden.3

Ab einem Alter von 3-4 Jahren können Lernschwierigkeiten deutlicher werden, zusammen mit Verhaltensauffälligkeiten, Koordinationsschwierigkeiten und beeinträchtigter Fingerfertigkeit.3

Ältere Kinder und Jugendliche mit Dravet-Syndrom erleiden seltener einen Status epilepticus und sind auch seltener von der Art von Anfällen betroffen, bei denen sie weniger wach erscheinen können (Absence-Anfälle).5

Das Dravet-Syndrom kann nur von einer medizinischen Fachkraft diagnostiziert werden, in der Regel mit Hilfe einer genetischen Untersuchung. Etwa 70-80 % der Patienten mit Dravet-Syndrom haben eine Mutation im SCN1A-Gen.6

SCN1A, Sodium Voltage-Gated Channel Alpha Subunit 1.

Referenzen anzeigen

  1. Dravet C. The core Dravet syndrome phenotype. Epilepsia. 2011;52(Suppl. 2):3-9.
  2. NHS. Epilepsy - Symptoms. https://www.nhs.uk/conditions/epilepsy/symptoms/. Aktualisiert im September 2020. Abgerufen im Dezember 2020.
  3. Wirrell EC, Laux L, Donner E, et al. Optimizing the Diagnosis and Management of Dravet Syndrome: Recommendations From a North American Consensus Panel. Pediatric Neurology. 2017;68:18-34.
  4. Lagae L, Brambilla I, Mingorance A, Gibson E, Battersby A. Dev Med & Child Neurol. 2018; 60(1):63-72.
  5. Panayiotopoulos CP. Hemiclonic seizures. MedLink Neurology. https://www.medlink.com/article/hemiclonic_seizures. Aktualisiert im März 2020. Abgerufen im Dezember 2020.
  6. Panayiotopoulos CP. Dravet Syndrome. MedLink Neurology. https://www.medlink.com/article/hemiclonic_seizures. Aktualisiert im März 2020. Abgerufen im Dezember 2020.
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Fintepla (Fenfluramin) wird angewendet bei Patienten ab einem Alter von 2 Jahren zur Behandlung von Krampfanfällen im Zusammenhang mit dem Dravet-Syndrom als Zusatztherapie zu anderen Antiepileptika.

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie, die in der Regel im Alter von unter einem Jahr erstmals auftritt. Patienten, die daran leiden, haben oft sehr häufige und schwere Anfälle. Sie können hier mehr über das Dravet-Syndrom erfahren.